Perguntas Frequentes

1- O que é farmacogenômica?

A farmacogenômica é o estudo das variações genéticas que influenciam a resposta às drogas do indivíduo. Farmacogenômica é a combinação de farmacologia e genômica. Farmacologia é a parte da ciência que estuda como as drogas funcionam. A genômica é o estudo do genoma de uma pessoa, incluindo as interações desses genes entre si e com o ambiente. Cada pessoa responde ao tratamento de forma individualizada, enquanto uma abordagem de tratamento pode funcionar bem para uma pessoa, a mesma abordagem pode não ser eficaz ou pode causar efeitos adversos de drogas em outros pacientes. A implementação da farmacogenômica ajuda os médicos a tomar decisões informadas sobre o tratamento. Isso levará a melhores resultados, diminuindo eventos adversos às drogas e aumentando a eficácia dos medicamentos.

 

2- Quando o teste de farmacogenômica é indicado ou recomendado?

- O teste de farmacogenômica prevê como os pacientes responderão à medicação. É recomendado para qualquer paciente que esteja recebendo ou receberá medicações que tenham biomarcadores farmacogenômicos indicados em sua rotulagem.

- O teste de farmacogenômica também é recomendado para pacientes que estejam recebendo tratamento medicamentoso.

 

Visite o site do FDA https://www.fda.gov/Drugs/ScienceResearch/ucm572698.htm

3- Por que escolher o teste farmacogenômico PGxOne Plus?

O PGxOne ™ Plus é um teste farmacogenômico abrangente que analisa 50 genes e detecta aproximadamente 200 variantes (variações do DNA) e CNVs (Variação de número de cópias) em um único, melhor custo-benefício para o paciente. Pode ser utilizado em diversas áreas da medicina que incluem (mas não são limitadas a) psiquiatria, cardiologia, dor, gastroenterologia, neurologia, reumatologia, oncologia, hematologia, saúde da mulher, doenças infecciosas e endocrinologia. O teste é realizado através de tecnologia de ponta, sequenciamento de última geração, que permite a análise de variantes (variações do DNA) em 50 genes em um único teste. Os resultados do PGxOne ™ Plus são entregues rapidamente através de um relatório com dados intuitivos, relevantes e acionáveis clinicamente, ou sejam com recomendações e diretrizes para o manejo dos pacientes. Qualquer paciente que tenha sido diagnosticado ou esteja atualmente sendo tratado de uma doença dentro de qualquer uma dessas categorias terapêuticas será beneficiado pelo teste.

 

4- Quais são os genes analisados no teste PGxOne Plus?

O PGxOne ™ Plus foi validado para identificar variações do DNA relevantes e acionáveis clinicamente em 50 genes que controlam a absorção, o metabolismo e a atividade de muitos medicamentos. Os genes e as variações genéticas testadas pelo PGxOne ™ Plus são reconhecidos por vários órgãos reguladores e têm implicações clínicas para uma ampla gama de categorias terapêuticas. Abaixo está uma tabela listando os genes avaliados pelo PGxOne ™ Plus.

ABCB1, ACE, ADRA2A, AGTR1, ANKK1, APOE, ATM, CDA, CES1, CNR1, COMT, CYP1A2, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C8, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, DRD1, DRD2, ERCC1, F2, F5, FAAH, G6PD, GRIK4, GSTP1, HLA-B, HTR1A, HTR2A, HTR2C, IFNL3, ITPA, KIF6, MTHFR, NAT2, NOS1AP, NQO1, OPRM1, SCN2A, SLC6A4, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, UGT2B15, VKORC1 e XRCC1

 

5- Quais medicações são afetadas pelos genes do painel do teste PGxOne Plus?

Os resultados do PGxOne ™ informam as recomendações de dosagem para 220 medicamentos comerciais. Todas as 220 drogas são diretamente influenciadas pelos 50 genes farmacogenômicos cobertos pelo PGxOne ™ Plus, e resultam em recomendações farmacogenômicas apresentadas pelo FDA, EMA e/ou CPIC.

 

Drogas PGxOneTM Plus por Especialidade

 

Veja no site do FDA a lista de biomarcadores farmacogenômicos (genes) na rotulagem de medicamentos aprovada pelo FDA, bem como os medicamentos afetados.

O site PharmGKB traz informações de farmacogenômica que mostra informações clínicas, incluindo diretrizes de dosagem e rótulos de medicamentos, associação droga-gene acionáveis clinicamente e relações de genótipo-fenótipo.

 

Veja o banco de dados do site PharmGKB os medicamentos com indicações farmacogenômicas na sua rotulagem.

 

https://www.pharmgkb.org/labels

 

6- Quando o teste cardiovascular da Admera é recomendado?

O teste genético pode auxiliar na avaliação de risco, diagnóstico diferencial e informar decisões de tratamento para pacientes com doenças e condições cardiovasculares.

O teste familiar é recomendado para a triagem de familiares de primeiro grau daqueles que foram diagnosticados com uma mutação causadora de doença ou onde ocorreu uma morte súbita cardíaca.

 

7- Com que frequência os pacientes devem ser testados?

Os pacientes só precisam fazer o teste uma vez, pois a informação genética não muda com o tempo. Portanto, os resultados dos testes genéticos têm utilidade vitalícia.

 

8- Como eu solicito o teste PDx One?

Entre em contato com a Lifegene em contatos no nosso site.

9- Qual é a amostra utilizada no teste PDx One?

O teste PGxOne ™ Plus usa DNA extraído de swabs bucais ou saliva. 

Swabs Bucais: Um kit de coleta contendo dois cotonetes bucais são fornecidos para coleta da amostra. Os cotonetes devem ser usados para obter células bucais das bochechas do paciente de acordo com as instruções fornecidas. Após a coleta, os cotonetes devem ser colocados no tubo de coleta conforme indicado.

10- Qual o prazo para receber o resultado?

Os resultados do teste PGxOne ™ Plus estarão disponíveis dentro de 20 dias após o recebimento da amostra no laboratório.

Os resultados dos testes CarioGxOne ™e AtheroGxOne ™ estarão disponíveis em 30 dias após o recebimento das amostras do paciente.

11- Quem interpretará o resultado?

PGxOne ™ Plus:

Os dados de sequenciamento obtidos serão analisados pelo grupo Bioinformática da Admera Health usando algoritmos próprios. A Admera Health interpreta os resultados e apresenta-os ao médico num relatório claro, conciso e fácil de entender.

CardioGxOne ™e AtheroGxOne ™:

Os dados de sequenciamento e os resultados serão interpretados pelo nosso parceiro, Health in Code, utilizando sua expertise e base de conhecimento própria.

12- Qual acurácia dos testes?

Os dados de sequenciamento PGxOne ™ Plus (detecção de variantes) foram validados por comparação direta com os dados gerados pelo sequenciamento Sanger. O PGxOne ™ Plus apresentou 100% de sensibilidade (taxa de detecção positiva verdadeira) e 100% de especificidade (taxa de detecção negativa verdadeira). A precisão PGxOne ™ Plus foi determinada em> 99,99% .

13- O teste é coberto pelos planos de saúde?

Infelizmente o teste não é coberto.

14- Como solicitar mais kits?

Para solicitar mais kits, entrar em contato pelo site

15- Como faço para conseguir mais informações?

Entre em contato conosco atraves do site em contato.